Herediter Anjioödem

Aklınıza getirin!

Herediter anjioödem asimetrik yerleşim gösteren, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın derimizde ve iç organlarımızda şişlik (ödem) ile seyredebilen bir hastalıktır. Kaşıntının yerine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır. Herediter anjioödemin gelişim mekanizması alerjik hastalıklarda görülenden farklıdır. Kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin bozulması herediter anjioödem gelişimine yol açar. Kalıtsal olarak geçiş gösterir. Hastaların çoğunluğunda C1 inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir (tip II). Son yıllarda yeni bir tip (III) tanımlanmıştır.

Anjioödem sonradan, özellikle ileri yaşlarda lenfoproliferatif ve malign hastalığı olanlarda ya da C1 inhibitöre karşı oto antikor gelişenlerde görülebilir. Yine antihipertansif ilaç olarak kullanılan anjiotensin converting enzim inhibitörleri(ACE-I) ile ilişkili olarak anjioödem gelişebilmektedir. Bazı anjioödem gelişen hastalarda neden tam olarak gösterilemeyebilir.

Herediter anjioödemde klinik bulgular nelerdir?

Klinik bulgular genellikle ilk yaşlar içerisinde ortaya çıkar. Genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital bölgede tekrarlayan ödem atakları görülür. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar hastalar arasında farklılıklar gösterebilir. Erken belirti veren hastaların atakları daha şiddetli seyredebilir. Herediter anjioödem bulgularının şiddeti bazen ergenlik döneminde artabilir. Bazı hastalarda ataklar birkaç gün sürebilir ve tedavi edilmese bile kendiliğinden geçerken, bazı hastalarda acil serviste tedavi gerektirecek kadar ciddi seyredebilir. Atakların şiddeti aynı hastada bile farklılıklar gösterebilir. Gebeliğin ilk ve son dönemlerinde ataklar daha şiddetli olabilir.

Herediter Anjioödem bulguları, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. Cilt bulguları olmadan karın ağrıları tanı konulmasını zorlaştırabilir.

  • Vücudumuzun değişik bölgelerinde şişlik
  • Karın ağrısı (kramp tarzında olabilir)
  • Bulantı ve kusma
  • Nefes almada zorluk

“Herediter anjioödemi olan hastalarda üst solunum yollarında ödem gelişirse hayatını tehdit edebilir”.

Herediter anjioödemde tanısal süreç

“Herediter anjioödem tekrarlayıcı, yavaş gelişen ve uzun seyreden, kaşıntısız olması nedeniyle alerjik nedenlere bağlı anjioödemden kolayca ayrılabilir. Alerji nedenli anjioödemlerin aksine herediter anjioödemi olan hastalar alerji ilaçlarına/şuruplarına (antihistaminler), kortizonlu ilaçlara (kortikosteroidler) ve adrenaline yanıt vermez. Öyküdeki bu özellik tanı için önemli olabilir”

Kalıtsal geçiş özelliği olduğu için diğer aile bireylerinde de hastalık bulunabilir. Şüphelenilen hastalarda laboratuvar testleri yapılır.

  • C1 İnhibitör düzeyi ve fonksiyonun belirlenmesi
  • Kompleman 4 (C4) tayini
  • C1q düzeyi ile tanı konulabilir.

“Tanı öykü ile de konulabilir. En büyük zorluk, Herediter Anjioödem tanısının akla getirilmemesidir”.

Herediter anjioödem tedavisi

Tedavi aşamaları.

  • Korunma
  • Atakların tedavisi
  • Atakların önlenmesi (koruyucu)

En önemli aşama hasta ve hasta yakınlarına korunma önlemlerinin anlatılmasıdır. Atakları tetikleyen faktörler ayrıntılı bir şekilde anlatılmalıdır. Gelişebilecek nefes borusu ödeminden ve diş çekimleri gibi yutak bölgesi girişimlerinin tehlikesi açık bir şekilde anlatılmalıdır. Bazı ilaçların atakları tetikleyebileceği özellikle doğum kontrol hapları ve östrojen içeren hormon preparatlarından uzak durulması gerektiği vurgulanmalıdır. Hipertansiyon ilacı olan ACE inhibitörleri atakları tetikleyebileceğinden bu hastalarda kullanılmamalıdır. Ayrıca hastalara tanımlayıcı bir kart verilmelidir. Bu kartlarda hastalığın tanımı ve acil durumlarda nelerin kullanılması gerektiği yazılmalıdır. Akut anjioödem tedavisi çok hızlı ve istenmeyen sonuçların gelişmesini önlemeye yönelik olarak yapılır. Diş çekimi, cerrahi operasyon öncesi ve/veya sırasında veya ciddi travmadan hemen sonra hastaların akut atak geçirmelerini önlemek için koruyucu tedavi almaları gereklidir.